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DMD疾病介绍

2012-06-12

DMD (Duchenne Muscular Dystrophy)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病,一种X染色体连锁隐性遗传病,国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。发病情况比较复杂,约有65%左右与遗传有关,35%为个体突变所致。DMD是肌营养不良中发病率最高的一型。还有一种良性亚型,叫BMD(Becker Muscular Dystrophy),称为贝克型肌肉营养不良。由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白,患者通常较晚出现症状(5-15岁),临床表现较轻,发展相对缓慢,病程较DMD更长,全国每年新增约3000名DMD /BMD病人,患者总数约有10万人。


 

由于基因定位于Xp21.1-p21.3,为迄今为止发现的人类最大基因。该基因的缺失、重复或点突变,造成肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白(Dystrophin蛋白),肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤,肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏,若不治疗干预,DMD病人通常在12岁前失去行走能力,最终因心肺功能衰竭在20~30岁死亡。由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白,BMD 病人通常较晚出现症状(5-15岁),临床表现较轻,发展相对缓慢,寿命通常在50岁以上。

目前,肌营养不良症尚无特效药物和根治方法,但可以通过药物控制和康复锻炼,延长患者生存期,提高生活质量。

临床表现:DMD孩子的学坐、爬、站及行走较同龄儿童晚。一般在3岁左右出现较明显临床症状,可见跑、跳等不及同龄小孩,动作笨拙,时常摔跤。因骨盆带肌及大腿肌等无力,致使行走缓慢、易跌倒、登梯上坡困难,下蹲或跌倒后起立费劲,站立时腰椎过度前凸,步行呈鸭步。仰卧起立时,必须先翻身至俯卧位,后以双手撑地再撑于双膝,然后慢慢起立,医学上称为Gower征。并常有双侧腓肠肌(小腿肚)呈假性肥大、变硬(通常认为是纤维结缔组织过度增生所致)。一般可达到正常智力范围。

早期初步检测

当小孩出现体征时可通过肌酶谱检查进行DMD早期初步诊断。

肌酶谱检查:DMD患者血液中的肌酸激酶(Creatine Kinase,CK)相当高,通常会高出正常值的数十倍甚至上百倍。骨骼肌的破坏也引起测试指标中谷丙转氨酶 (ALT)、谷草转氨酶(AST)及血清乳酸脱氢酶(LDH)的升高数倍以上。此时,注意不要误诊为肝炎、心肌炎,实施误诊治疗,应请有经验的医生鉴别。

确诊检测

基因检测:Dystrophin基因是人体最大的基因,包含79个外显子,DMD病人是由于某个(或多个)外显子缺失、重复或点突变造成的。确诊DMD,首选抽血检查遗传基因。这是无创性的并可准确提供多种信息的检测手段。常规外显子筛查能检测出约70%的常见突变(缺失和重复),剩余30%一般是点突变所致,检测难度和费用均较大。

确定孩子的基因缺陷类型很重要,它能为将来可能的基因治疗进行准备,同时,为家庭未来的生育计划和产前筛查做好准备。

肌肉活检:即手术取出一小块肌肉作分析,从而检查肌纤维是否萎缩、变性、坏死,结缔组织是否增生,并进一步检验肌细胞膜上是否存在抗肌萎缩蛋白。除非基因检测无法确认或特殊需要,现在一般不进行肌肉活检。相反,已接受肌肉活检并确诊患者仍可能需要接受基因检测,以确切知道其遗传基因的突变情况。

肌电图检查:一般不建议对孩子实施肌电图检查,对定性诊断不具有决定性意义,且有一定痛苦。 

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